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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查中AFP指甲胎蛋白,其水平升高可能与开放性神经管缺陷有关。但需要进一步的产前诊断确认。
唐氏筛查中的AFP指甲胎蛋白,高水平可能表明胎儿存在开放性神经管缺陷或其他染色体异常的风险增加。开放性神经管缺陷可能导致头颅畸形、脊柱裂等问题,影响智力发育和其他身体功能。
通过超声波测量胎儿头部大小以及脊柱连续性来评估是否存在开放性神经管缺陷;羊水穿刺获取羊水样本进行细胞培养分析以确定是否存在染色体异常。若确诊为开放性神经管缺陷,则需考虑终止妊娠;若为其他染色体异常则可咨询专业遗传咨询师了解适宜的管理策略。
建议孕妇遵循医生指导进行后续的产前检查和诊断,同时注意营养均衡,避免高风险因素对胎儿的影响。

2024-02-05 05:47

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疾病百科

疾病百科

开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病: 小儿神经管畸形

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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