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线粒体脑肌病的症状有哪些？
补充说明：线粒体脑肌病的症状有哪些？
a******W 2021-08-18 14:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降等。这些症状可能因个体差异而有所不同，但通常会逐渐恶化。如果症状持续或加重，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性或获得性的线粒体功能障碍导致神经肌肉传递异常所致。这种症状主要表现为肌肉无力和疲劳，在活动后会加剧。
2.疲劳
当线粒体受损时，细胞产生能量的能力降低，导致身体更容易感到疲劳。疲劳感可能来自身体各处，但通常集中在大脑和骨骼肌中。
3.癫痫发作
线粒体脑肌病患者的神经元可能存在过度兴奋状态，这可能导致癫痫发作。这些发作可能会突然发生，且可能涉及多个身体部位。
4.视力减退
如果视网膜或视神经受累，则会导致视力减退。患者可能出现双目视力模糊、视野缺损等症状。
5.听力下降
若耳蜗或听觉通路受到损伤，可能导致传导性或感应性听力损失。患者可能会注意到高频率声音的听力丧失，尤其是在嘈杂环境中更为明显。
针对线粒体脑肌病，建议进行血液生化检测、头颅MRI以及基因检测等。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如辅酶Q10、左卡尼汀等。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，以减少症状的影响。
2024-03-09 16:29
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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