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什么是肾性氨基酸尿？
补充说明：什么是肾性氨基酸尿？
a******W 2021-08-17 16:01
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肾性氨基酸尿是指由于肾脏转运或排泄氨基酸的功能异常导致的一种遗传性代谢疾病，表现为尿液中氨基酸含量异常增多。
肾性氨基酸尿是由于肾小管对特定氨基酸的重吸收功能障碍所致。这可能是基因突变引起的遗传性疾病，也可能是后天因素如药物毒性作用影响了肾小管的功能。不同类型的肾性氨基酸尿可能有不同的临床表现，但通常包括生长迟缓、智力低下等神经系统症状以及皮肤苍白、贫血等血液系统症状。
诊断肾性氨基酸尿通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及氨基酸水平检测。必要时可做基因检测以确定具体类型。治疗肾性氨基酸尿的方法因个体差异而异，一般采用低蛋白饮食并补充必需氨基酸。对于某些特定类型的氨基酸尿，如苯丙酮酸尿症，还需要特殊的饮食管理。
患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。
2024-03-20 17:28
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