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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

唐氏综合征一般指的是唐氏综合征,唐氏综合征宝宝一般会出现特殊面容、智力低下、生长发育缓慢等症状。唐氏综合征是染色体异常引起的遗传性疾病,由于宝宝体内多了一条21号染色体,导致体内的染色体异常,引起了宝宝的一系列症状。

1、特殊面容

唐氏综合征的宝宝眼距宽、鼻梁低平、外耳小、口唇厚、舌胖、常伸出口外,还会出现流涎、牙齿发育不良、听力障碍等特殊面容。

2、智力低下

唐氏综合征的宝宝还会出现智力低下的情况,其智力低下主要表现为注意力、记忆力、抽象思维、学习能力等方面出现障碍。

3、生长发育缓慢

唐氏综合征的宝宝还会出现生长发育缓慢的情况,其身高和体重都会比正常宝宝明显低,并且随着年龄的增长,身高增长的速度会越来越慢。

除此之外,唐氏综合征宝宝还会出现特殊面容、先天性心脏病、消化道畸形等症状。建议家长及时带宝宝就医,在医生的指导下进行治疗,可以通过特殊面容、染色体检查、心电图检查等方法来判断,并根据检查结果进行针对性的治疗。

2022-05-12 15:30

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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