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苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
a******W 2021-08-16 16:53
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常在出生后数月内逐渐显现。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸浓度和尿液中的代谢产物。此外，还可以采用DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6个月龄后添加特制低苯丙氨酸配方奶粉，并定期监测患儿的生长发育情况。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如肉类和奶制品，以免加重病情。同时，定期复查和评估是必要的，以便及时调整治疗计划。
2024-01-16 06:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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