发病时间：不清楚
先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
2021-08-04 11:20
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
先天性软骨发育不全通常会出现身材矮小、头大、面部扁平等症状。
先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变所致，患者会出现身材矮小、头大、面部扁平等症状，同时还伴随智力障碍、骨骼畸形等情况。患者可以在医生的指导下服用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗，可以促进骨骼生长发育，改善患者的症状。如果患者的症状比较严重，服用药物无法达到治疗的目的，可以去医院通过手术进行治疗，如截骨矫形术、关节置换术等。
建议患者在治疗期间还应注意养成良好的生活习惯，避免熬夜、过度劳累等。同时还应注意饮食均衡，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等的食物，如鸡蛋、牛奶等。
2023-07-22 07:12
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
先天性软骨发育不良会出现畸形、侏儒、部分器官功能不全等症状。先天性软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，大多与基因突变和遗传有关。患者可以到正规医院的骨科就诊，根据患者的自身情况对症治疗。患者在日常生活中要注意加强营养，多食用维生素D和钙含量丰富的食物，平时也要多晒太阳，促进骨骼的生长。
2021-08-13 09:56
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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