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唐氏综合征什么症状
补充说明：唐氏综合征什么症状
a******W 2021-08-11 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在儿童时期，在认知、语言和运动方面明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部特征出现一定的畸形或者不对称。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到抑制，从而引起身高体重增长缓慢的现象。可伴随身材矮小、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于遗传物质改变导致染色体异常，可能会影响手指骨骼的发育，导致小指短小弯曲。典型表现为第五掌骨较短，小指向内弯曲。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉在静止状态下的紧张度，肌张力低可能是神经元损伤或功能障碍所致。而唐氏综合征患者可能存在神经系统发育异常的情况。这可能导致关节过度松弛，容易摔倒或受伤。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等确定是否存在染色体异常。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物改善精神症状。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前检查以及婴儿的生长发育评估，以监测相关症状并采取适当的干预措施。
2024-01-09 22:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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