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进行性肌营养不良有什么症状
补充说明：进行性肌营养不良有什么症状
a******W 2021-08-10 22:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立困难、呼吸功能障碍等症状。由于该疾病涉及多种类型，建议及时就医以确定具体诊断并接受适当治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉结构和功能异常。这些异常包括肌纤维数量减少和蛋白质功能缺陷，使肌肉无法产生足够的力量。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和上臂，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能减低或丧失，表现为肌无力、肌肉逐渐萎缩小于正常，甚至消失。肌萎缩通常首先影响肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起，包括大脑损伤、神经病变或其他先天性疾病。对于进行性肌营养不良而言，这是由于神经-肌肉传导障碍导致的运动能力下降。运动发育迟缓会影响儿童从抬头、坐立到行走等基本运动技能的学习过程。
4.站立困难
当进行性肌营养不良影响下肢肌肉时，会导致腿部肌肉力量减弱，从而出现站立困难的情况。这种症状通常会在疾病的中后期更为明显，特别是在疾病晚期，可能会导致完全依赖轮椅。
5.呼吸功能障碍
进行性肌营养不良患者的呼吸肌受累，可能导致呼吸功能受损。这可能导致胸腔内压力降低，肺通气量减少，引起呼吸困难。
针对进行性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估神经肌肉功能和诊断特定类型。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测呼吸功能以早期发现并处理呼吸功能不全。
2024-03-03 18:06
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
