发病时间：不清楚
遗传性椭圆形红细胞增多症病因
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症病因
a******W 2021-08-09 16:23
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症可能由β-珠蛋白基因簇突变、α-珠蛋白基因簇突变、遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变或血红蛋白H病相关基因突变引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.β-珠蛋白基因簇突变
由于β-珠蛋白基因簇突变导致β链合成减少或缺失，引起β链/α链比例失调，影响了血红素生物合成通路中的一些关键酶活性，进而影响了血红素的合成。针对β-珠蛋白基因簇突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
2.α-珠蛋白基因簇突变
α-珠蛋白基因簇突变会导致α链合成不足，从而影响到珠蛋白链的比例平衡，使得红细胞形态发生改变。对于由α-珠蛋白基因簇突变所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可采用叶酸代谢增强剂如维生素B6、甲酰四氢叶酸钙等非特异性治疗方法来改善病情。
3.遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变
遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于编码血红素合成相关蛋白的基因突变导致铁利用障碍而引起的贫血。铁积聚在未成熟的红细胞内形成铁颗粒，使红细胞体积增大并呈现椭圆形。针对遗传性铁粒幼细胞性贫血，常用的治疗方法包括补充造血原料和去除过多铁质。补充造血原料可通过口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等补铁制剂；去除过多铁质则需通过静脉注射葡萄糖液加注射用右旋糖酐铁进行治疗。
4.血红蛋白H病相关基因突变
血红蛋白H病是由血红蛋白β链上谷氨酸第6位氨基酸被缬氨酸替代所引起的分子结构异常，这种异常会影响血红蛋白的功能，使其无法正常运输氧气，从而导致贫血的发生。对于血红蛋白H病，通常需要应用促红细胞生成素进行治疗，同时配合服用叶酸片以纠正贫血状态。
患者应定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，监测血液中铁的状态。饮食方面，建议增加富含铁、叶酸和维生素B12的食物摄入，如瘦肉、鸡蛋和绿叶蔬菜，以支持红细胞的健康发育。
2024-03-14 02:53
举报向医生提问
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
伊曲康唑口服液
-治疗HIV阳性或免疫系统损害患者的口腔和/或食道念珠菌病。-对血液系统肿瘤、骨髓移植患者和预期发生中性粒细胞减少症（亦即<500细胞/μ1）的患者，可预防深部真菌感染的发生。-对于伴有发热的中性粒细胞减少症患者，疑为系统性真菌病时，可作为伊曲康唑注射液经验治疗的序惯疗法。
