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遗传性椭圆形红细胞增多症病因
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症病因
a******W 2021-08-09 16:23
遗传性椭圆形红细胞增多症 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铁 叶酸 维生素B6
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症可能由β-珠蛋白基因簇突变、α-珠蛋白基因簇突变、遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变或血红蛋白H病相关基因突变引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.β-珠蛋白基因簇突变
由于β-珠蛋白基因簇突变导致β链合成减少或缺失，引起β链/α链比例失调，影响了血红素生物合成通路中的一些关键酶活性，进而影响了血红素的合成。针对β-珠蛋白基因簇突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
2.α-珠蛋白基因簇突变
α-珠蛋白基因簇突变会导致α链合成不足，从而影响到珠蛋白链的比例平衡，使得红细胞形态发生改变。对于由α-珠蛋白基因簇突变所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可采用叶酸代谢增强剂如维生素B6、甲酰四氢叶酸钙等非特异性治疗方法来改善病情。
3.遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变
遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于编码血红素合成相关蛋白的基因突变导致铁利用障碍而引起的贫血。铁积聚在未成熟的红细胞内形成铁颗粒，使红细胞体积增大并呈现椭圆形。针对遗传性铁粒幼细胞性贫血，常用的治疗方法包括补充造血原料和去除过多铁质。补充造血原料可通过口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等补铁制剂；去除过多铁质则需通过静脉注射葡萄糖液加注射用右旋糖酐铁进行治疗。
4.血红蛋白H病相关基因突变
血红蛋白H病是由血红蛋白β链上谷氨酸第6位氨基酸被缬氨酸替代所引起的分子结构异常，这种异常会影响血红蛋白的功能，使其无法正常运输氧气，从而导致贫血的发生。对于血红蛋白H病，通常需要应用促红细胞生成素进行治疗，同时配合服用叶酸片以纠正贫血状态。
患者应定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，监测血液中铁的状态。饮食方面，建议增加富含铁、叶酸和维生素B12的食物摄入，如瘦肉、鸡蛋和绿叶蔬菜，以支持红细胞的健康发育。
2024-03-14 02:53
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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