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遗传性椭圆形红细胞增多症怎样才能查出来
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症怎样才能查出来
2024-08-19 12:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症可以通过血常规检查、血涂片检查、红细胞渗透脆性试验等进行诊断。
1.血常规检查
血常规检查可以初步判断是否存在贫血或红细胞数量异常，从而辅助诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。如果发现红细胞计数增高、平均红细胞体积增大，同时伴有其他指标异常，如平均红细胞血红蛋白浓度升高，则支持该疾病的诊断。
2.血涂片检查
通过观察血液样本中的红细胞形态，特别是椭圆形红细胞的比例，有助于确定是否患有遗传性椭圆形红细胞增多症。若发现大量椭圆形红细胞存在，且比例超过正常范围，结合临床症状和家族史，可确诊为该疾病。
3.红细胞渗透脆性试验
此试验能反映红细胞膜的通透性，对于遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断有重要意义。当检测结果显示红细胞对低渗溶液的耐受性降低时，提示可能存在膜缺陷，进一步支持该疾病的诊断。
在进行以上检查前，应保持空腹状态，避免进食影响血液成分。此外，建议患者提前告知医生自身是否有相关病史或其他健康状况，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。
2024-08-19 13:44
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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