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黏多糖贮积症原因
补充说明：黏多糖贮积症原因
a******W 2021-08-08 19:49
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般指黏多糖贮积症，其原因一般是因为体内的黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖的代谢障碍所引起的。
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于患者体内的黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖的代谢障碍，从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症可由父母双方遗传给患者，也可由患者自身突变基因遗传而来。大部分患者会在出生时就存在一定的症状，如面容粗陋、智力低下、关节僵硬等。随着病情的发展，会逐渐出现身体发育迟缓、关节疼痛、活动受限等情况。黏多糖贮积症目前主要的治疗方式是酶替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗等，但造血干细胞移植并不是治疗本病的最佳手段，患者可以在医生的指导下进行造血干细胞移植，有可能使疾病得到缓解。
另外，患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2021-08-09 14:10
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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