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致命性软骨发育不全造成原因
补充说明：致命性软骨发育不全造成原因
a******W 2021-08-08 19:51
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
致命性软骨发育不全多因遗传突变、基因缺失、基因重复、染色体畸变或激素水平异常引起，属于一种罕见的先天性骨骼疾病，常伴有严重的生长障碍。由于其病情进展迅速且可能危及生命，应立即寻求专业医生进行诊治。
1.遗传突变
致死性软骨发育不全是由于特定基因发生突变导致的，这些基因参与调控骨骼生长和发育过程中的关键信号通路。针对遗传突变的治疗可能涉及使用基因疗法来纠正错误的DNA序列。
2.基因缺失
基因缺失是指某些控制软骨细胞分化和增殖的关键基因丢失，导致软骨发育障碍。基因缺失可以通过植入外源性的正常基因或者利用基因编辑技术CRISPR-Cas9进行修复。
3.基因重复
基因重复会导致相关蛋白过度表达，干扰正常的软骨发育进程，引起骨骼畸形和其他并发症。基因重复可通过靶向药物阻断异常蛋白的功能或通过减少重复拷贝数来进行治疗。
4.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些改变可能导致致命性软骨发育不全。染色体畸变可以通过高分辨率染色体分析确定并采用针对性的基因治疗方法进行矫正。
5.激素水平异常
激素水平异常会影响软骨细胞的生长和分化，进而影响骨骼的形成和发育。激素水平异常可以通过激素替代疗法如雌激素或孕激素进行调整。
建议定期进行身高测量以监测生长状况，同时关注头颅大小是否与年龄相符。必要时，可进行基因检测以评估是否存在遗传风险。
2024-02-10 02:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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