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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
2021-08-07 19:50
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苏振波 主任医师 哈尔滨市骨伤科医院 三甲
擅长：四肢骨肢、软组织损伤保守与手术治疗，颈腰椎疾病，关节畸形的矫正，人工关节置换术，关节损伤后康复治疗
提问
多发性骨骺发育不良一般会出现关节疼痛、身高矮小、髋关节活动受限等症状。多发性骨骺发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是X染色体上的基因出现变异或者是缺失，导致的骨骼发育不良。
1、关节疼痛
多发性骨骺发育不良会导致骨骼部位的骨质出现增生、变形，会导致关节部位出现疼痛，特别是在做剧烈运动时，疼痛会加重。患者可以通过热敷的方式来缓解疼痛，也可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物来缓解疼痛。
2、身高矮小
由于骨骼发育不良，导致身高受到限制，患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素注射液、生长激素释放素等药物来治疗，在饮食上多吃一些富含钙质和维生素的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，有助于骨骼发育。
3、髋关节活动受限
随着病情的发展，骨骼会发生畸形，导致髋关节活动受限，患者可以在医生的指导下，通过关节镜手术、人工关节置换术等手术方式进行治疗，术后要注意避免剧烈运动。
除此之外，患者还可能会出现关节肿胀、身材矮小、骨质疏松等症状，建议患者及时去医院就医，避免病情加重。
2021-12-01 11:31
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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