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高苯丙氨酸血症的病因是什么
补充说明：高苯丙氨酸血症的病因是什么
2021-08-08 19:51
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李东玲 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：代谢综合征，肥胖症，糖尿病，甲状腺疾病，垂体肾上腺疾病等。
提问
高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏、苯丙氨酸转化酶活性降低、酶活性降低等原因导致。
1、遗传因素
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有很大的关系，如果父母双方中有一方患有高苯丙氨酸血症，那么子女患有高苯丙氨酸血症的概率会比较高。
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶是人体中的一种必需氨基酸，如果该基因突变，会导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸升高，从而引起高苯丙氨酸血症。
3、四氢生物喋呤缺乏
四氢生物喋呤是人体中的一种辅酶，可以促进血液中苯丙氨酸的代谢，如果缺乏该物质，会导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
4、苯丙氨酸转化酶活性降低
如果患者的苯丙氨酸羟化酶活性降低，会导致苯丙氨酸的代谢受到阻碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
5、酶活性降低
如果患者的酶活性降低，会导致苯丙氨酸的代谢受到阻碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤、左旋多巴等药物进行治疗，可以提高患者的苯丙氨酸水平。建议患者在饮食上注意避免食用苯丙氨酸含量高的食物，如肉、奶酪、蛋等，以免导致病情加重。
2023-08-16 23:01
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李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
临床上苯丙氨酸血症一种后天性氨基酸新陈代谢阻碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺少，致血浆苯丙氨酸该溶质物质的量浓度降低为特点，常导致严重智能缓慢。医治重如果经过限制患儿苯丙酮酸的摄取，使必须氨基酸的摄取既能满意需要因此又不过量，掌握好饮食，注重好休息。
2021-08-09 01:24
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
