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腓骨肌萎缩症真的无法治疗吗
补充说明：腓骨肌萎缩症真的无法治疗吗
a******W 2021-08-06 16:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症无法治愈。
腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病变，涉及多种基因突变，其中大多数为常染色体隐性遗传。这些基因编码蛋白在神经发育和功能中发挥关键作用，异常表达会导致神经信号传导受阻，进而影响肌肉收缩和运动功能。尽管有临床试验探索潜在治疗策略，如使用神经营养因子或基因治疗，但目前仍处于研究阶段，并未被广泛应用于临床实践中。
针对腓骨肌萎缩症的治疗可能包括物理疗法、职业疗法以及适当的营养支持。这些措施有助于维持患者的功能状态和生活质量。
面对腓骨肌萎缩症，重点是早期诊断与管理，以减少并发症风险。定期监测病情变化，配合医生制定个性化管理方案，可最大限度地延缓病情进展。
2024-01-23 21:45
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
