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pj综合征症状
补充说明：pj综合征症状
a******W 2021-08-06 16:38
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Pj综合征表现为生长迟缓、特殊面容、智力低下、先天性心脏病及伴随呼吸困难等症状。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以评估和治疗。
1.生长迟缓
pj综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，影响了机体正常的生长发育。生长迟缓表现为身高和体重低于同龄儿童平均水平，可能伴随营养不良或其他健康问题。
2.特殊面容
该病还可能会出现特殊面容的症状，主要是因为遗传因素导致面部骨骼发育不全或者畸形。特殊面容主要表现在头部比例失调、眼距增宽等，这些特征可能是由染色体异常引起的。
3.智力低下
智力低下的症状是由于大脑功能受到抑制，影响了信息处理和思维能力。智力低下通常包括学习障碍、适应困难等问题，在学校和社会生活中可能出现挑战。
4.先天性心脏病
先天性心脏病是由心脏结构异常所致，这些异常会影响血液流动和心脏的功能。先天性心脏病可能导致心悸、呼吸急促等症状，严重时可引发肺动脉高压。
5.呼吸困难
当患有此症后，随着病情的发展，会使得患者的肺部组织受损，进而影响到肺泡通气量，此时就会诱发呼吸困难的情况发生。呼吸困难可能伴有喘息、咳嗽或胸闷，尤其是在活动后加剧。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及基因检测。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和行为疗法，必要时需转诊至儿科、心血管科或心脏外科接受进一步评估和治疗。日常生活中，应关注孩子的饮食均衡，避免高盐、高脂肪食物，保持规律作息，以促进身体健康。
2024-02-17 04:02
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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