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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征可通过遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、孕前遗传咨询、辅助生殖技术应用、非整倍体胚胎植入前遗传学筛查等措施进行预防。
1.遗传咨询与风险评估
通过专业评估,了解家族史和患者个人风险因素,提供针对性建议。在计划怀孕时进行咨询,以充分了解可能的风险并采取相应措施。
2.孕前及孕期筛查
通过血液检测或无创DNA产前检测等手段,分析母体血浆中胎儿游离DNA片段,判断是否存在染色体异常。建议所有孕妇在怀孕期间定期接受相关检查,及时发现并处理问题。
3.孕前遗传咨询
针对有家族史或其他高危因素者,在孕前进行基因检测和风险评估,指导生育健康宝宝。建议有需要的人群在接受孕前医学检查时主动提出需求,并配合完成相应测试项目。
4.辅助生殖技术应用
利用体外受精-胚胎移植等技术优化受孕过程,降低携带异常染色体机会。对于存在特定风险因素者,可考虑使用人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术来提高妊娠成功率。
5.非整倍体胚胎植入前遗传学筛查
对采集自早期胚胎的细胞进行分析,排除非整倍体情况,减少患病风险。若经济条件允许且符合适应证,则可在医生指导下选择该技术以确保孕育健康的婴儿。
如果担心唐氏综合征,建议进行产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样术,以评估胎儿是否患有该疾病。

2024-01-27 22:35

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孕期烧心 (孕期胃灼痛)

多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉,也就是胃灼热。孕期烧心很常见,一般不会造成什么伤害,但会让孕妇感到很不舒服,影响食欲。

  • 症状起因:怀孕期间,胎盘分泌孕酮,使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松,导致胃酸回流到食道里,从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩,使消化变慢。在怀孕后期,不断长大的宝宝也会挤压腹腔,将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠,或者胎儿过大,会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面),他的头会压迫你的横隔膜,可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时,胃内压升高,易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物,都可降低食管下段平滑肌张力,使食管返流加重。

  • 就诊科室:消化、产科

适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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