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侯软骨发育不全症状
补充说明：侯软骨发育不全症状
a******W 2021-08-05 17:46
软骨发育不全 身材矮小 胸廓畸形 关节僵硬 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
侯软骨发育不全的症状包括身材矮小、前额突出、胸廓畸形、四肢短粗、关节僵硬等，通常在出生后数月内逐渐显现。由于该疾病可能影响生长发育，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由于编码Ⅰ型胶原蛋白α1链的基因突变导致软骨细胞DNA合成障碍，影响软骨细胞分裂增殖，进而影响骨骼生长。主要表现为身高落后于同龄人，可能伴有体重增加过快的情况。
2.前额突出
前额突出是由于软骨发育不全引起的颅骨发育异常所致。颅骨由多块扁平的骨头组成，这些骨头通过关节连接在一起形成一个完整的球形结构。当软骨发育不全时，某些颅骨之间的连接可能会变得不稳定，导致前额向前凸出。前额突出通常出现在头部中央，但也可能伴随其他头颅畸形如后脑勺扁平等。
3.胸廓畸形
胸廓畸形是由软骨发育不全导致肋骨和胸骨生长不平衡所引起的。肋骨和胸骨的生长受控于多种因素，包括遗传、内分泌和其他生理过程。软骨发育不全干扰了这些正常的生长调控机制，从而导致胸廓各部分之间出现比例失调。胸廓畸形可能导致胸腔内脏器官受到压迫，引发呼吸困难或其他相关症状。
4.四肢短粗
软骨发育不全会影响长骨的增长，导致四肢长度缩短，但同时会使得四肢周围肌肉发达，因此看起来显得短粗。患者可能出现下肢比例失调，即大腿和小腿的比例不协调。
5.关节僵硬
软骨发育不全可导致关节面不平整，继而导致关节活动受限，甚至关节僵硬。常见于手指、膝盖和脊椎等处，尤其是随着年龄增长更为明显。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况，还可进行血液中的生长激素测定。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在必要时使用生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以促进骨骼健康。定期监测身高增长曲线，避免过度负重运动，以免加重关节负担。
2024-01-10 10:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
