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小儿脊髓性肌肉萎缩症能治好吗
补充说明：小儿脊髓性肌肉萎缩症能治好吗
2021-07-29 17:29
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
小儿脊髓性肌肉萎缩症一般很难治愈。由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的症状，属于常染色体隐性遗传病。根据起病年龄、病情进展速度、肌无力的症状及存活时间长短，主要治疗措施为预防和治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形等。基因治疗或体外基因活化治疗，是效果比较好的治疗手段。
2022-02-18 10:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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