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苯芮酮尿症有什么症状
补充说明：苯芮酮尿症有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯酮尿症的症状包括尿液呈红葡萄酒色、皮肤及毛发色素减少、白瓷色皮肤、尿布区域反复皮炎和智力发育迟缓等。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.尿液呈红葡萄酒色
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能被正常代谢而积累。当血液中苯丙氨酸浓度增高时，会通过肾脏排泄，使尿液呈现红葡萄酒色。 症状主要出现在尿液中，通常在大量饮水后较为明显。
2.皮肤及毛发色素减少
由于苯丙氨酸无法被正常代谢，影响了酪氨酸的合成，进而影响黑色素的产生，导致皮肤和毛发色素减少。 这种情况常见于患者的面部、四肢等外露部位。
3.白瓷色皮肤
白瓷色皮肤是因为体内缺乏酪氨酸酶，无法将黑色素前体转化为黑色素，导致皮肤颜色浅淡。 除了白瓷色皮肤外，还可能伴随有头发变黄的现象。
4.尿布区域反复皮炎
患者的皮肤容易受到摩擦和尿液刺激，加上角质层受损，可能导致细菌感染，引发皮炎。 尿布区域出现红斑、瘙痒等症状，严重者可能出现渗出、结痂等情况。
5.智力发育迟缓
患儿的大脑发育受阻，主要是因为大脑神经递质合成障碍，尤其是多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺的合成不足，这些神经递质在大脑中起着重要的作用，参与学习、记忆、情绪调节等功能。 智力低下表现为学习困难、社交能力差等问题，在儿童时期更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如血氨基酸分析、DNA分析等，以确诊苯丙酮尿症。患者可在医生指导下使用HATM口服溶液来改善症状，同时需注意饮食管理，避免高蛋白食物，确保营养均衡。对于智力发育迟缓的症状，应尽早开展特殊教育和行为疗法，促进患儿的认知和社会适应能力的发展。
2024-03-02 21:20
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皮肤过敏是一种很常见的过敏形式，有20%的人有皮肤过敏现象。皮肤过敏又称为敏感性皮肤。从医学角度讲，皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激如不良反应的化妆品、化学制剂、花粉、某些食品、污染的空气等等，导致皮肤出现红肿、发痒、脱皮及过敏性皮炎等异常现象。敏感性肌肤可以说是一种不安定的肌肤，是一种随时处在高度警戒中的皮肤。其护理要特别留意。
多发人群：所有人群，特别是皮肤很敏感的女性
典型症状： 全身过敏反应 光过敏 日光照射引起皮肤过敏 瘙痒 风团
临床检查： 全身过敏反应 光过敏 日光照射引起皮肤过敏 瘙痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
维生素B2片
用于预防和治疗维生素B2缺乏症，如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
