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苯丙酮尿症是尿酸高吗
补充说明：苯丙酮尿症是尿酸高吗
a******W 2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症一般不是尿酸高引起的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，从而引起体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，并出现一系列的神经系统损害。苯丙酮尿症的患者由于体内苯丙氨酸代谢障碍，会导致血液中的苯丙氨酸含量升高，而苯丙酮尿症的患者尿液中的苯丙酮酸含量一般是正常的，所以苯丙酮尿症一般不是尿酸高引起的。
苯丙酮尿症的患者会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2021-07-30 17:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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