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医院基因检测应该挂什么科室
补充说明：医院基因检测应该挂什么科室
a******W 2021-07-20 09:42
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
医院基因检测可以挂遗传咨询科、基因检测中心、实验室医学科、肿瘤科、神经内科等科室。如果需要进行基因检测，建议先到导诊台咨询，以确保选择正确的科室。
1.遗传咨询科
遗传咨询科主要负责评估家族遗传病史、提供遗传咨询及指导。如果怀疑有家族遗传性疾病或自身患有某种遗传性疾病，则可以到遗传咨询科进行就诊。通过面对面交流，医生会帮助患者分析可能存在的遗传风险，并推荐相应的基因检测项目。
2.基因检测中心
基因检测中心专门从事个体化基因检测及相关服务。基因检测通常涉及诊断某些先天性疾病、癌症易感性等。若想获取个人遗传信息以辅助健康决策，可选择该科室。常见检测项目包括全外显子组测序、靶向基因panel等，旨在识别特定基因变异与相关疾病之间的关联。
3.实验室医学科
实验室医学科涵盖常规血液学检验、生化分析以及分子生物学研究等领域。针对疑似遗传性疾病的诊断需求时，可考虑前往上述科室进行相应检测工作。典型操作流程包括采集样本后送往实验室进行各类指标测定与分析解读。
4.肿瘤科
肿瘤科专注于各种类型癌症的预防、诊断、治疗及随访管理。当涉及到癌症或其他遗传性疾病的筛查时，可以到肿瘤科进行相关基因检测。常见的检测项目包括BRCA1/2基因突变检测、EGFR基因突变检测等。
5.神经内科
神经内科主要诊治神经系统相关疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病等。对于存在家族史且担心罹患神经系统遗传病者，应至神经内科接受专业评估。常规检查可能包括头颅MRI、脑电图等，有助于发现潜在异常情况并引导进一步遗传咨询与基因检测。
基因检测结果需由专业医师解读，以确保准确理解并采取适当措施。建议保持良好的生活习惯，定期体检，注意饮食均衡，避免高脂、高糖食物，同时减少吸烟和饮酒，以降低某些遗传疾病的风险。
2024-01-13 10:14
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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