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儿童检查染色体主要是查什么东西
补充说明：儿童检查染色体主要是查什么东西
a******W 2022-09-20 16:33
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医生回答(1)
杨诗 主治医师 三甲
擅长：全科
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儿童检查染色体通常包括染色体分析，以确定是否存在染色体异常。除染色体分析外，还可能包括先天性代谢疾病筛查、听力筛查、视力检查和心脏超声检查等。由于涉及多个系统和疾病的评估，建议在专业医生指导下进行。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在遗传性疾病或染色体异常。通过抽取胎儿血液或采集羊水样本进行细胞培养和染色体分析。
2.先天性代谢疾病筛查
先天性代谢疾病筛查旨在检测婴儿是否患有先天性代谢障碍。新生儿出生后通常在其左足跟部采血并送往实验室进行检测。
3.听力筛查
听力筛查有助于早期发现耳聋或其他听觉问题。使用专门设备对婴幼儿进行快速、非侵入性的听力测试。
4.视力检查
视力检查可评估儿童的眼睛健康状况及近视风险。通过标准眼科仪器如验光仪来测量屈光度数。
5.心脏超声检查
心脏超声检查能显示心脏结构和功能，帮助诊断先天性心脏病等。采用高频声波扫描患儿胸部，由专业医师解读结果。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以减少干扰。同时告知医生家族史及相关症状，以便提供适当的医疗建议。
2024-04-03 05:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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