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唐氏综合征是什么遗传
补充说明：唐氏综合征是什么遗传
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传疾病，通常遵循常染色体显性遗传规律。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体。这种额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。患者可能有面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大以及舌头过大且前伸。
诊断通常需要进行血液生化检测、超声波检查以评估胎儿结构、羊水穿刺获取羊水样本进行细胞学分析。该病目前没有特效治疗方法，主要通过早期教育和训练来改善患儿的生活质量。物理治疗、语言疗法和行为管理策略对促进儿童的发展有益。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会。
2024-04-06 05:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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