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苯丙酮尿症复查通过率高吗
补充说明：苯丙酮尿症复查通过率高吗
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症复查通过率通常较高。
苯丙酮尿症的复查通过率受多种因素影响，如治疗及时性、治疗方案的适宜性以及患者对治疗的配合程度。这些因素共同作用决定了疾病能否得到有效的管理，从而提高复查通过率。
如果患儿在新生儿期接受了筛查，并且确诊后积极采取低苯丙氨酸饮食等措施，其复查通过率会比较高。
对于苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要，家长需定期带孩子到医院进行复查，以确保病情得到控制。同时，应关注孩子的生长发育指标，避免可能的诱因，如某些特定食物或药物。
2024-03-12 10:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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