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什么是唐氏综合征患儿
补充说明：什么是唐氏综合征患儿
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征患儿是指患有21-三体综合征的患者，其染色体核型为21号染色体多了一条21-三体综合征。
唐氏综合征患儿是由21号染色体异常所致，形成原因主要是减数分裂时染色体不分离，导致受精卵存在额外的第21号染色体。由于额外的染色体影响了正常的生长发育过程，从而引起一系列临床表现。典型特征包括智力障碍、面部特征异常（如眼距宽、鼻梁扁平）、身材矮小、心脏缺陷等。此外还可能伴随生殖系统畸形、免疫功能低下等问题。
诊断通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等检测手段来确认是否存在额外的21号染色体。尽管没有特效治疗方法，但早期教育和行为干预可以改善儿童的认知和生活技能。必要时，手术矫正心脏或其他器官的异常可能是管理部分并发症的方法之一。
面对唐氏综合征患儿，家庭成员应给予充分的理解与耐心，同时关注孩子的营养均衡和定期体检，以监测并预防潜在的健康风险。
2024-02-08 03:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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