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苯丙酮尿症可能误诊吗
补充说明：苯丙酮尿症可能误诊吗
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症通常不会误诊。
苯丙酮尿症的诊断主要基于血氨基酸分析和DNA检测，这些检查能够准确地检测出苯丙氨酸羟化酶的活性降低以及相关基因突变。此外，该疾病的临床表现较为特异，包括智力发育迟缓、皮肤色素减退等，有助于与其它类似病症相区分。
如果患者存在实验室操作失误或样本保存不当等情况可能导致结果不准确，从而引起误判，导致误诊。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对于预防神经系统损伤至关重要。因此，在新生儿筛查中发现异常指标时，应进一步确认以排除假阳性，并在确诊后及时开始低苯丙氨酸饮食治疗。
2024-03-10 18:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
