发病时间：不清楚
雷洛综合征是什么
补充说明：雷洛综合征是什么
a******W 2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
雷洛综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由RET原癌基因突变引起，导致身体发育异常和一系列临床症状。
雷洛综合征是由于RET原癌基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码一种跨膜蛋白受体，在细胞生长、分化和信号转导过程中发挥关键作用。突变会导致细胞过度增殖和分化异常，从而引发多种组织器官的发育畸形。雷洛综合征的症状包括面部畸形、身材矮小、智力低下、听力障碍等。此外还可能出现斜视、眼球震颤、皮肤咖啡斑点等症状。
针对雷洛综合征的诊断通常需要进行血液生化分析、甲状腺功能测定、X线检查、超声心动图以及基因检测等。其中基因检测是确认是否存在RET基因突变的重要手段。治疗雷洛综合征的方法主要包括手术矫正、药物治疗和物理疗法。手术矫正主要用于纠正患者的骨骼发育异常，如脊柱侧弯；药物治疗可能涉及使用生长激素以改善身高，而物理疗法则可辅助管理某些并发症，如呼吸困难。
患者应保持良好的营养状态，定期监测身高增长情况，同时避免剧烈运动以防加重心血管负担。
2024-03-15 11:46
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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