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尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
补充说明：尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
2021-07-14 22:13
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败，大量尿黑酸从尿液中排出，属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶，代谢通道被阻断，导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说，它会在出生后几周内影响神经发育，导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变，目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入，以减轻症状。同时，还需要结合病情对症支持治疗。
2021-09-16 11:33
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
