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黑蒙性白痴是什么遗传病
补充说明：黑蒙性白痴是什么遗传病
2021-07-14 22:12
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尹婉宜 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。
提问
黑蒙性白痴是一种常染色体隐性遗传病。
黑蒙性白痴是由于位于15号染色体上的酪氨酸羟化酶基因突变导致的。该基因编码的酪氨酸羟化酶负责合成多巴胺等神经递质，其功能障碍会导致大脑发育异常。患者通常在出生后数月内出现症状，表现为智力低下、运动协调能力差、视力减退甚至失明。随着年龄增长，病情会逐渐加重，最终可能导致死亡。
确诊黑蒙性白痴通常需要进行基因检测，以确定是否存在酪氨酸羟化酶基因突变。此外，眼科检查如眼底镜检查和视觉电生理测试也可用于评估患者的视力状况。目前尚无有效的治疗方法来逆转黑蒙性白痴的症状。然而，早期干预和支持性治疗可以改善生活质量并延缓疾病的进展。例如，语言和认知训练以及物理疗法可以帮助提高患者的自理能力和社交技能。
对于有家族史的家庭，建议进行基因咨询和产前诊断，以便及时发现并采取措施预防后代患病。同时，定期的眼科检查也非常重要，以监测视力变化并及时处理并发症。
2022-01-11 17:04
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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