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线粒体病的小孩的特点
补充说明：线粒体病的小孩的特点
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病的小孩可能表现为肌无力、疲劳、神经病变、视力减退、听力下降等症状。这些症状可能随时间变化，且可能影响日常生活能力。由于线粒体病的复杂性，建议寻求有经验的儿科或遗传学专家进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性或获得性的线粒体功能障碍导致肌肉能量供应不足引起的。这种症状表现为肌肉无法维持正常的收缩力量，在活动后会感到特别乏力。
2.疲劳
当线粒体受损时，细胞产生能量的能力降低，导致身体更容易感到疲劳。此症状还可能伴随体重减轻和食欲不振。
3.神经病变
神经病变是由线粒体DNA突变导致的神经元损伤所引发的一系列临床表现。这些损害可能导致感觉异常、运动障碍等神经系统症状。
4.视力减退
如果视网膜或视神经受累，则会导致视力减退。患者可能会经历视野缺损、色觉异常等症状。
5.听力下降
若耳蜗或听神经受到损伤，就会出现听力下降的情况。患者可能出现耳鸣、听觉丧失等症状。
针对线粒体病的症状，建议进行血液生化检测、基因检测以及肌肉活检。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如辅酶Q10、左卡尼汀等。患儿应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-02-12 11:13
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
