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唐氏综合征八大症状
补充说明：唐氏综合征八大症状
a******W 2021-07-13 17:27
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的八大症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、通贯掌、肌张力低、喂养困难以及活动过度。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达异常，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑功能，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，在学习、理解和执行复杂任务时尤为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现异常。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。这些特征通常出现在出生后不久。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到影响，从而引发生长发育迟缓的症状。身高低于同龄人正常水平，同时伴随着体重偏低、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常导致基因表达异常，影响手部骨骼的发育，导致小指短小弯曲。主要表现为小指向手掌方向倾斜，有时伴有关节过度活动或僵硬。
5.通贯掌
通贯掌是唐氏综合征的一个常见体征，主要是由遗传因素造成的，即21号染色体三体型所导致的。患者的手掌上的横纹从拇指根部一直延伸到腕部，形成一条明显的横向线条。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行遗传咨询、超声波筛查以及羊水穿刺等检查项目以评估风险。治疗措施主要包括早期的行为训练和教育干预，必要时可遵医嘱使用阿卡波糖片、拉莫三嗪片等药物改善症状。患儿家长应注意定期带孩子进行体检，监测上述症状的变化情况，以便及时发现并处理相关问题。
2024-01-02 20:34
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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