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面肩肱型肌营养不良有什么症状
补充说明：面肩肱型肌营养不良有什么症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩，伴随肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累，以及可能的呼吸功能不全。该疾病需要及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达异常或缺失，影响到骨骼肌细胞膜的稳定性，使兴奋-收缩偶联障碍，表现为肌无力。肌无力主要表现在面部、肩部和上臂等外周肌肉，这些部位的肌肉容易受到基因突变的影响。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能降低或丧失，导致肌肉逐渐出现萎缩的情况。肌萎缩首先从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和近端肢体，最终可波及全身各处。
3.肌疲劳
由于肌营养不良症患者的肌肉缺乏正常的结构支撑，因此更容易感到疲劳。当运动时，需要更多的能量来维持肌肉的正常活动状态，从而导致疲劳感加剧。肌疲劳通常出现在四肢近端，尤其是大腿和臀部肌肉，可能伴随有持续性的酸痛感。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
延髓脊髓神经支配肌肉受累是由于遗传因素导致的神经元损伤所致，此时神经信号传导受到影响，进而引发上述不适症状。这种类型的症状多见于颈部、背部以及躯干区域的肌肉，还可能会伴有不同程度的感觉减退或消失。
5.呼吸功能不全
随着病情的发展，肌营养不良症患者会出现呼吸肌无力的现象，这主要是因为肌肉病变导致呼吸肌力量下降所引起的。呼吸功能不全的症状可能最早出现在胸部两侧的膈肌和肋间肌，随着疾病的进展，会逐渐影响到其他呼吸系统肌肉。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和代谢情况。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议密切监测呼吸功能变化，避免过度劳累，保持良好的营养状况，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-19 17:42
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
