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先天愚型症状
补充说明：先天愚型症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.特殊面容
由于染色体畸变引起的遗传性疾病，会导致患者出现特殊的面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体异常导致机体无法正常生长发育，从而表现为身材矮小、体重偏低等症状。生长发育迟缓的症状可能体现在身高、体重方面，也可能涉及其他身体器官的发育。
4.活动过度
由于神经递质代谢障碍，中枢神经系统功能异常，导致患者出现多动不安、注意力不集中等症状。活动过度的症状通常表现在日常活动中，如坐立不安、难以静止等。
5.共济失调
由于染色体异常导致基因突变，使小脑皮层发育不良或者功能受损，引发运动协调障碍。共济失调通常会影响患者的精细运动控制，如写字时手颤抖、走路摇晃等。
针对先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声波扫描。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。家长应注意定期带孩子进行早期筛查，以便及时发现并干预相关症状。
2024-03-28 22:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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