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面肩肱型肌营养不良有什么症状
补充说明：面肩肱型肌营养不良有什么症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩，伴随肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累，以及可能的呼吸功能不全。该疾病需要及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响到骨骼肌细胞的结构和功能。这些异常的蛋白质积累会导致肌纤维退化和肌肉力量下降。肌无力主要表现在面部、肩部和上臂等外周肌肉，可伴有吞咽困难和发音不清。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失其正常的功能，可能导致肌肉萎缩的情况发生。肌萎缩通常首先出现在手部和前臂，然后扩散至其他肢体。
3.肌疲劳
肌营养不良症患者的肌肉容易感到疲劳，因为肌肉缺乏足够的能量储备来支持长时间的活动。肌疲劳可能发生在任何肌肉群，但通常集中在四肢近端。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会出现运动协调障碍、肌力减退等症状。这些症状可能包括咀嚼困难、吞咽困难以及说话含糊不清。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，胸壁肌肉和膈肌也受到累及，导致呼吸功能受损，从而引发呼吸功能不全的现象。这可能导致患者出现呼吸急促、咳嗽、喘息等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，建议进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-18 12:39
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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