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肾上腺脑白质营养不良早期症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良早期症状
a******W 2021-07-12 17:41
肾上腺脑白质营养不良 肌无力 痉挛性瘫痪 共济失调 视力障碍
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良的早期症状可能包括进行性肌无力、痉挛性瘫痪、共济失调、视力障碍以及代谢性脑病。由于这些症状可能与严重的神经系统疾病相关，建议尽快就医以进行准确诊断和治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸β-氧化酶复合物中任何一种蛋白缺乏或功能降低，影响神经髓磷脂的稳定性和能量供应，进而引发进行性肌无力。肌无力通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，可伴有肌肉萎缩。
2.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪是由脊髓前角细胞、锥体束等运动神经元受损后出现的临床表现，而肾上腺脑白质营养不良会影响中枢神经系统的功能，导致运动神经元受损。患者可能会经历突然的肢体无力、麻木或刺痛感，这些感觉可能呈阵发性。
3.共济失调
共济失调是由于小脑、脊髓后索、前庭神经系统的损伤引起的，与遗传缺陷导致的神经传导异常有关。此时会导致身体失去平衡，步态不稳。患者会表现出站立时摇晃不定、行走时难以保持直线等症状。
4.视力障碍
肾上腺脑白质营养不良会影响视神经的功能，导致视力减退或视野缺损。视力下降可能是渐进性的，有时伴有色觉异常。
5.代谢性脑病
肾上醛脑白质营养不良患者的肾上腺皮质激素合成受阻，可能导致电解质紊乱和高氨血症，从而引起脑水肿和颅内高压，进一步发展为代谢性脑病。主要表现为认知能力下降、情绪波动、睡眠障碍等非特异性症状。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测、脑MRI成像以及基因检测来评估病情。治疗通常包括骨髓移植或酶替代疗法。患者应避免疲劳性活动，保证充足休息，同时遵循医嘱调整饮食结构，减少富含长链脂肪酸的食物摄入。
2024-03-22 06:52
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
常见检查： 颅脑CT MRI 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 脑电图 指鼻试验
就诊科室：脑外科、神经
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