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唐氏综合征八大症状
补充说明：唐氏综合征八大症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的八大症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、通贯掌、肌张力低、喂养困难以及活动过度。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达异常，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑功能，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，在学习、理解和执行复杂任务时尤为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现异常。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。这些特征通常出现在出生后不久。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到影响，从而引发生长发育迟缓的症状。身高低于同龄人正常水平，同时伴随着体重偏低、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常导致基因表达异常，影响手部骨骼的发育，导致小指短小弯曲。这通常是一个先天性的特征，可以在新生儿期就很明显地被发现。
5.通贯掌
通贯掌是遗传性标志之一，由特定基因控制，与唐氏综合征有关。这是一种常见的手部解剖学特征，婴儿出生时即存在，表现为手掌上的横纹减少或消失。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声波检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用促进脑代谢药物如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。患者应保持良好的营养状态，定期接受医学评估和监测，并参与适宜的康复训练以改善生活质量。
2024-02-18 09:48
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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