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先天性代谢缺陷症状
补充说明：先天性代谢缺陷症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷可能表现为生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力发育落后或反复感染等症状，这些症状可能提示代谢障碍，需要及时就医以确定具体诊断并接受适当治疗。
1.生长迟缓
先天性代谢缺陷可能导致营养物质吸收不良或合成障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.喂养困难
先天性代谢缺陷可能会影响消化系统功能，导致食物不能被充分消化和吸收，从而引发喂养困难的症状。这些患者可能会出现呕吐、腹泻等症状，在进食后尤为明显。
3.皮肤异常色素沉着
先天性代谢缺陷会导致黑色素代谢异常，使黑色素在皮肤中过度积累，形成色素沉着斑。这种色素沉着通常出现在面部、颈部等暴露部位，有时可伴有瘙痒感。
4.智力发育落后
由于遗传因素或其他原因引起的中枢神经系统结构异常，导致神经元数量减少或功能受损，进而影响智力水平。智力低下主要表现在适应生活能力、学习能力和社交技能等方面落后于同龄人。
5.反复感染
先天性免疫缺陷可能导致机体无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染常发生在呼吸系统、消化系统和泌尿系统，伴随发热、咳嗽、腹泻等症状。
针对先天性代谢缺陷，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等药物治疗。患者要保持良好的生活习惯，避免食用可能加重病情的食物，定期监测相关指标变化。
2024-03-07 18:12
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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