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先天性腺发育不良症状
补充说明：先天性腺发育不良症状
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性腺发育不良表现为生长迟缓、青春期延迟、睾丸小、阴茎短小、体毛稀疏等症状。由于这些症状可能影响生殖能力和身体健康，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高增长受限。生长迟缓表现为儿童期身高明显落后于同龄人。
2.青春期延迟
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能不成熟或异常，导致性征出现时间晚于正常范围。青春期延迟通常包括乳房和阴毛发育滞后以及月经初潮推迟。
3.睾丸小
由于雄激素分泌不足，影响了生殖器官的正常发育，从而导致睾丸体积减小。主要表现为睾丸容积小于3毫升，常伴有精子生成减少或无精子生成。
4.阴茎短小
可能是因为体内雌激素水平过高，抑制了雄激素的作用，进而影响到阴茎的生长发育。患者可能出现阴茎长度小于正常值的情况，但不影响生育能力。
5.体毛稀疏
可能是遗传因素导致的体毛数量减少或者质量变差，也可能是由于体内雄激素水平过低引起的。体毛稀疏主要表现在腋窝、腿部等部位的毛发密度降低。
针对先天性腺发育不良，可以进行内分泌相关血液检测，如促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)等。必要时可做超声波检查以评估内脏结构。治疗措施可能包括激素替代疗法，如外源性睾酮补充剂。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的营养物质，同时关注身体变化，定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-21 00:03
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
