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性腺发育不良是什么原因造成的
补充说明:性腺发育不良是什么原因造成的
a******W 2021-07-12 17:38
性腺发育不良 染色体异常 垂体功能减退 促黄体生成素 卵泡刺激素
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性腺发育不良可能是由基因突变、激素水平异常、染色体异常、下丘脑功能障碍、垂体功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.基因突变
基因突变导致关键的释放激素、促黄体生成素和卵泡刺激素合成受阻,影响性腺发育。针对基因突变引起的性腺发育不良,可以考虑使用基因疗法进行治疗,如利用基因编辑技术修复受损基因。
2.激素水平异常
激素水平异常可能源于体内雄激素、雌激素等性激素分泌失调,干扰了正常的生殖器官分化和性征发育过程。补充外源性激素是常见的治疗方法,例如对于低睾酮血症所致的问题,可遵医嘱用睾丸酮替代治疗。
3.染色体异常
染色体异常包括克氏综合征和特纳综合征,这些疾病由特定染色体数目或结构异常引起。这些异常会影响性腺的功能和发育。XY染色体缺失的克氏综合征患者常需接受心理支持和生活方式管理,同时可能需要药物治疗,如米诺地尔,以改善生活质量。
4.下丘脑功能障碍
下丘脑功能障碍可能导致释放激素分泌减少,间接影响性腺的正常发育。治疗下丘脑功能障碍通常涉及激素替代疗法,如医生可能会开处方让患者服用人绒毛膜来促进性腺发育。
5.垂体功能减退
垂体功能减退时,其分泌的减少,进而影响性腺的生长和发育。治疗垂体功能减退的方法通常是激素替代疗法,比如医生可能会建议患者口服甲泼尼龙片来补充缺乏的肾上腺皮质激素。
性腺发育不良患者应定期进行内分泌学评估以及必要的遗传咨询,监测身高增长速度和第二性征发育情况。必要时,推荐进行染色体分析、性激素测定和头部磁共振成像扫描,以辅助诊断并指导治疗。
2024-03-10 08:47
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性腺发育不良:也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因:由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病:特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查: HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室:生殖健康、男科、妇科
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
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肾上腺皮质功能减退症及垂体功能减退症,也用于过敏性和炎症性疾病,抢救危重中毒性感染。
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与促黄体生成素释放激素(LHRH)类似物或外科睾丸切除术联合应用于晚期前列腺癌的治疗。