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如何治疗酮尿有什么危害

发病时间:不清楚

如何治疗酮尿有什么危害

补充说明:如何治疗酮尿有什么危害

a******W 2021-07-11 00:17

酮尿 苯丙酮尿症 智力障碍 惊厥 色素沉着 苯酮尿症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢疾病。病症一般产生在3-6个月。苯丙酮尿症听起来很可怕,但只需及时、正确、长时间的医治便可以治愈,能力使孩子恢复正常。关键临床出现为智力障碍、惊厥、色素沉着缩小。现阶段,苯酮尿症的关键医治方式是饮食将气味芳香的药品。

2021-07-11 12:28

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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