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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿肌张力高可能是由遗传性痉挛性截瘫、先天性肌强直、脑瘫、多巴反应性肌张力不全、肝豆状核变性等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫是由常染色体显性遗传引起的脊髓和周围神经受损,导致下肢肌肉僵硬、肌张力增高。这些症状可能随着年龄增长而加重。首选药物治疗是使用皮质类固醇如甲泼尼龙进行短期静脉注射,以缓解急性期症状。
2.先天性肌强直
先天性肌强直是一种遗传性疾病,由于染色体5q31上的氯离子通道基因突变引起,使肌肉持续收缩无法放松,从而出现肌张力高的现象。患者可遵医嘱服用抗胆碱酯酶药如新斯的明等来改善症状。
3.脑瘫
脑瘫是指出生前到出生后一个月内由各种原因引起的非进行性脑损伤,主要表现为运动障碍,包括肌张力异常。针对脑瘫患者的治疗方法主要是物理疗法,如功能性电刺激、关节活动范围训练等。
4.多巴反应性肌张力不全
多巴反应性肌张力不全是由于多巴胺受体基因变异所致,多巴胺缺乏会导致肌张力增高。患者可在医生指导下口服左旋多巴制剂来进行治疗,比如美多芭片、盐酸苯海索片等。
5.肝豆状核变性
肝豆状核变性是铜代谢障碍引起的遗传性中枢神经系统脱髓鞘性疾病,铜在体内蓄积导致角膜K-F环形成和神经系统功能紊乱。患者需要遵照医生的意见用青霉胺、曲恩汀等药物促进铜排泄。
建议定期带孩子进行神经发育评估以及肌张力检测,监测病情变化。必要时,可以进行头颅MRI扫描、血液中铜蓝蛋白水平测定等相关检查,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-01-09 04:01

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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