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线粒体病的症状
补充说明：线粒体病的症状
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病的症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋以及神经性耳聋等。由于线粒体病的临床表现多样且可能影响多个器官系统，建议患者及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
肌无力是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍引起的肌肉能量不足。由于线粒体是细胞内产生ATP的主要场所，当其功能异常时会导致肌肉收缩所需的能量减少。肌无力主要表现为肌肉力量下降，尤其是四肢近端和躯干肌肉，可伴有肌肉萎缩。
2.疲劳
线粒体通过氧化磷酸化过程产生ATP，为身体提供能量。线粒体病会影响这一过程，导致能量供应不足，从而引发持续的疲劳感。这种疲劳可能伴随日常生活活动而加剧，休息后无法缓解。
3.视力减退
如果存在视网膜变性和黄斑区水肿等眼部受累情况，则可能导致视力减退。这些变化可能是由线粒体基因突变导致的神经元损伤所引起的。患者可能会经历逐渐发展的视力下降，这可能包括视野缺损、色觉异常以及夜间视力受损。
4.耳聋
耳聋通常是由内耳毛细胞损害所致，而内耳毛细胞损害与线粒体功能障碍有关。这是因为内耳毛细胞需要大量的能量来维持正常的功能，一旦线粒体出现异常，就会影响到内耳毛细胞的能量供应，进而导致听力下降。耳聋可能表现为单侧或双侧听力丧失，严重程度不一。
5.神经性耳聋
神经性耳聋与听觉通路中神经细胞的损害有关，这可能与线粒体功能障碍导致的神经递质代谢异常有关。此外，线粒体病还可能导致内耳血管痉挛，进一步加重听力损失。耳聋可能伴随着高频率听力下降，且可能伴有耳鸣。
针对线粒体病的相关症状，建议进行血液生化检测以评估电解质水平和乳酸含量。还可以进行肌肉活检、脑脊液分析、基因检测等，以辅助诊断。治疗措施可能包括维生素B族补充剂、辅酶Q10或其他线粒体支持疗法。患者应保持均衡饮食，避免过度疲劳，定期体检并监测症状变化。
2024-03-15 19:34
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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