发病时间：不清楚
先天软骨发育不全症状
补充说明：先天软骨发育不全症状
a******W 2021-07-11 00:18
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全的症状包括身材矮小、头颅相对较大、前额突出、胸廓畸形、四肢短粗等，通常在出生时就存在。这些症状可能表明有生长障碍或其他骨骼发育问题，建议及时就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨生长板过早闭合导致骨骼生长受限。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅相对较大
头围增大主要是因为颅底和面部骨骼发育迟缓，颅缝未完全闭合所致。表现为头围超过正常范围，但面部扁平，眼距增宽，鼻梁低平。
3.前额突出
前额突出是因为颅骨前后径增长过快，而垂直径增长不足，导致前额向前隆起。主要特征为头部前半部分明显大于后半部分，形成“大头娃娃”样貌。
4.胸廓畸形
胸廓畸形可能由肋骨发育异常或脊柱侧弯引起，进而影响呼吸功能。患者可能出现胸部不对称、呼吸困难等症状。
5.四肢短粗
四肢短粗通常是由下肢长骨发育障碍引起的，与遗传因素有关。以双下肢较短为特点，伴有大腿圆润、小腿肌肉发达等表现。
针对先天软骨发育不全的症状，可以进行X线检查评估骨骼发育情况。治疗措施包括物理疗法如运动训练和营养支持，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以促进骨骼健康。
2024-03-09 05:42
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
谷维素双维B片
用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。
去氧孕烯炔雌醇片
为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
相关医院
