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儿童枫糖尿病症状
补充说明：儿童枫糖尿病症状
a******W 2021-07-01 10:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童枫糖尿病的典型症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓和肌张力低下。由于枫糖尿病是一种罕见遗传病，建议及时带孩子到医院进行基因检测和专业评估。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症导致体内氨基酸代谢异常，尤其是支链氨基酸不能正常代谢，这些氨基酸会干扰肝脏中尿素循环的关键酶，使血液中的氨水平升高。高血氨抑制了脑细胞内的三羧酸循环，影响葡萄糖的氧化利用，导致乳酸和酮体积累，从而产生代谢性酸中毒。该症状表现为呼吸深快，可能伴有呼出气体有甜味，是由于体内乳酸堆积所致。
2.呼吸困难
当枫糖尿症患者出现代谢性酸中毒时，会引起肺通气增加以补偿换气不足，此时会出现呼吸困难的情况发生。此症状通常伴随代谢性酸中毒，可因中枢神经系统功能障碍而加剧，严重时可能导致窒息。
3.喂养困难
枫糖尿症患儿由于缺乏特定的酶类，无法正常代谢某些氨基酸，导致其代谢产物积累并形成毒性物质，进而损伤大脑神经元，造成运动发育落后、智力低下等问题，表现为喂养困难。这种情况多发生在新生儿期或婴儿早期，主要是因为患儿吞咽反射减弱或消失，导致进食后容易呛咳或呕吐。
4.生长迟缓
由于枫糖尿症会影响蛋白质合成和分解代谢，导致机体生长激素分泌减少，进而影响儿童身高增长。生长迟缓通常在出生后的头几年内表现出来，可能伴随着体重下降或头围增大。
5.肌张力低下
肌张力低下可能是由枫糖尿症引起的神经肌肉功能障碍所致，与遗传因素有关。这种症状主要表现在肢体活动不灵活，甚至可能出现瘫痪。
针对儿童枫糖尿症的症状，可以进行基因检测来确认诊断，同时也可以通过血液或尿液分析来辅助诊断。治疗措施包括饮食控制和特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6等药物治疗。家长应注意监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-26 03:58
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者，包括创伤或颅面部、颈部手术后患者；咀嚼、吞咽困难患者；意识不清或接受机械换气的患者；手术后需要补充营养的患者；神经性厌食症患者等。本品不含膳食纤维，可用于严重胃肠道狭窄病人；肠瘘病人；术前或诊断前肠道准备。
