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神经纤维瘤病一定是遗传的吗
补充说明：神经纤维瘤病一定是遗传的吗
a******W 2021-07-01 10:32
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
神经纤维瘤病通常是遗传的，与NF1基因突变有关。
神经纤维瘤病是一个常染色体显性遗传疾病，意味着只要从一个父母那里继承了一个有问题的基因拷贝就足以患病。这种疾病主要由位于第17号染色体上的NF1基因突变引起，其编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白。突变使得神经纤维瘤蛋白无法正常工作，导致神经细胞过度生长并形成肿瘤。当一个人携带有缺陷的NF1基因时，他们有50％的机会将其传递给子女。
然而，并非所有病例都是由于遗传造成的，也可能是新出现的突变引起的，这种情况比较罕见。
针对神经纤维瘤病的治疗需要个体化方案，建议在专业医生指导下开展管理，以减少并发症风险。患者应定期体检，监测皮肤病变和视力变化，及时发现并处理可能的健康问题。
2024-03-03 22:41
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
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