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肌营养不良遗传
补充说明：肌营养不良遗传
a******W 2021-06-30 10:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良遗传的治疗可以考虑基因治疗、肌肉强化训练、营养支持治疗、物理疗法、心理支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要其他治疗方式。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常基因引入患者体内，利用病毒载体将目标基因导入细胞核内，使受损基因得到修复或替代，从而恢复正常的生理功能。此方法针对由特定基因突变引起的肌营养不良具有针对性作用，可潜在地纠正异常蛋白表达，减轻病情进展。
2.肌肉强化训练
肌肉强化训练包括一系列有氧运动和力量训练计划，旨在增强肌力和耐力，通常需要个体化调整方案并定期评估效果。锻炼有助于提高肌力、改善血液循环及代谢状态，在一定程度上延缓肌无力发展；但须注意避免过度劳累导致风险增加。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供高蛋白饮食以及必要时补充维生素D和钙质，以促进骨骼健康。良好营养状况有助于维持机体整体健康水平，并可能对某些类型肌营养不良有益；需监测任何可能出现的过敏反应或其他副作用。
4.物理疗法
物理疗法主要包括功能性锻炼、关节活动范围练习等非药物治疗方法，旨在提高肢体功能和生活质量。该措施能够预防肌肉萎缩、保持关节灵活性，并且有助于改善患者的生活质量；但在执行过程中应考虑患者的承受能力以免造成二次伤害。
5.心理支持治疗
心理支持治疗通过心理咨询师与患者建立信任关系，倾听其内心感受，并给予适当建议来缓解压力和焦虑情绪。良好的心理健康对疾病的管理至关重要，因为压力和抑郁可能会加剧症状；因此，接受专业心理辅导是必要的。
面对肌营养不良的遗传问题，除上述医疗干预外，还需关注家族史调查及遗传咨询，以便更好地了解风险因素并采取相应预防措施。同时，建议定期进行体检和实验室检查，如肌酶谱检测，以早期发现并处理相关问题。
2024-03-24 15:46
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
