发病时间:不清楚
常染色体显性遗传能要孩子吗
补充说明:常染色体显性遗传能要孩子吗
a******W 2021-06-29 09:58
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医生回答(1)
您好!常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变吋,才导致基因功能改变而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是两个致病基因的携带者;患儿从父母获得的都是突变(或缺失)基因,母都是杂合子,即父母都带有一个正常基因和一个突变(或缺失)基因。这种遗传病的家系特点是:①父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表型(即外部表现)正常,但都是杂合子,是致病基因劳带者;②患者的同胞中出现同样疾病的概率是25%;③近亲婚配的代中发病概率显著增髙;④发病与性别无关。
2021-06-30 10:58
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
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