精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体是存在于细胞核中的一条结构特殊的DNA链,其主要功能是携带遗传信息并传递给后代。
染色体是携带有遗传信息的分子结构,在特定条件下发生异常可能导致基因突变或其他遗传障碍。染色体异常可能引起一系列疾病症状,如智力低下、生长迟缓、面部畸形等。
针对染色体异常的检测包括染色体分析、羊水穿刺以及无创产前DNA检测。这些测试有助于评估胎儿是否存在染色体异常。染色体异常通常无法治愈,但可以通过早期干预减轻相关症状,例如使用行为疗法帮助改善社交技能。
无论诊断结果如何,重要的是与医疗专业人员密切合作,制定全面的支持计划,以满足患者及其家人的需求。

2024-03-10 00:45

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医生回答(1)

李周岚 主治医师 三甲

提问

以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”.
  准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX).广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”.
  根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体.从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙.

2014-12-01 23:02

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疾病百科

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X综合征 (微血管性心绞痛 )

微血管心绞痛即“X”综合征,是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性,冠状动脉造影正常者,同时需除外合并冠状动脉痉挛者。“X综合征”又称为“微血管心绞痛”,其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。对于上述概念的认识和诊断的过程中,切忌猜测,主观推理、以偏概全;应该重客观证据、全面评估;诊断从严、处理从宽。即不要在无充分证据的情况下轻易戴上“冠心病”的帽子,同时为减少风险而采用适当预防性治疗。   具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状,活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据,而冠状动脉造影(CAG)示冠脉正常或无阻塞性改变的一组临床综合征。1967年Likoff首先报道,1973年Kenp将其称为X综合征。最近Cannon等建议将其称为微血管性心绞痛(CMSA)。   至于身体无力,气短等症状的原因很多,应该到有条件的医院就诊大内科。先诊断清楚,再规范防治。

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