发病时间：不清楚
人类为什么会有遗传病
补充说明：人类为什么会有遗传病
a******W 2021-06-28 17:16
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
人类之所以会患有遗传病是因为存在多种遗传机制的异常，包括基因突变、染色体异常、基因重排、基因缺失或基因重复等。这些异常可能导致蛋白质功能障碍或表达异常，从而引起一系列疾病。由于遗传病的复杂性和多样性，诊断和治疗通常需要专业遗传学家和临床医生的密切合作。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用基因疗法和靶向药物治疗。例如，通过将正常基因引入患者体内来替代有缺陷的基因，或者利用小分子抑制剂来阻断异常蛋白的功能。
2.染色体异常
染色体异常指的是染色体数目或结构上的异常，可引起一系列疾病，如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。治疗染色体异常的方法主要包括物理治疗、语言康复训练以及手术矫正。例如，对于特定面容特征的患儿，可通过整形外科手术进行改善。
3.基因重排
基因重排是由于染色体断裂后发生错误连接而导致的基因位置改变，可能影响基因表达和调控。这会导致某些疾病的发生，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。针对基因重排的治疗方法主要是控制免疫反应和减轻炎症。常用药物包括非甾体抗炎药、糖皮质激素和生物制剂。例如，布洛芬可用于缓解轻度至中度疼痛和发热；可以用于多种急慢性疾病的治疗；依那西普是一种生物制剂，常用于治疗类风湿关节炎。
4.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体上丢失，导致相关蛋白质无法合成，进而引发疾病。例如，囊性纤维化是由CFTR基因缺失引起的。治疗基因缺失通常需要采用基因疗法。例如脂质体包裹的外源性基因导入到患者体内以补充缺失的基因。
5.基因重复
基因重复是指某个基因在染色体上出现两次或更多次拷贝，可能导致蛋白质过量产生并引起疾病。例如亨廷顿舞蹈病是由 Huntington 基因过度扩增所致。针对基因重复的治疗方法主要有两种：基因沉默技术和基因编辑技术。前者旨在降低异常基因的表达水平，后者则直接删除异常基因。例如，利鲁唑能有效延长亨廷顿病患者的无症状期；CRISPR-Cas9 技术被广泛应用于亨廷顿舞蹈病的基因治疗研究中。
建议定期进行遗传咨询和家族史调查，以便早期发现潜在的遗传风险。必要时，可考虑进行基因检测及相关实验室检查，如血液生化分析、尿液分析等，以评估个体的遗传健康状况。
2024-01-12 06:16
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
